Le dépistage de la trisomie 21 (T21) est proposé à toutes nos femmes enceintes. Actuellement, le résultat est rendu sous forme de risque que le fœtus soit porteur d’une  T21. Ce risque est évalué à partir de l’âge de la patiente, de la mesure de la clarté nucale à l’échographie et des résultats de la prise de sang réalisés entre 11 et 13+6 semaines d’aménorrhée où  en rattrapage par le dosage des marqueurs du 2ème trimestre . Si le risque est > 1/250 un geste invasif (amniocentèse ou biopsie de trophoblaste) est proposé, comportant un risque de fausse-couche (0,5-1 %). Ce dépistage détecte 85 % des fœtus porteurs de T21 avec un taux de faux positifs d’environ 3 %.

On propose également un depistage non invasif de la trisomie 21 par une simple prise de sang maternel à la recherche de l’ADN foetal. Ce test est actuellement réalisé au maroc dans certains laboratoire qualifiés.